Día Mundial de las Enfermedades Raras: Enfermedades raras en pediatría

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre estas condiciones que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. En el campo de la pediatría, las enfermedades raras representan un desafío diagnóstico y terapéutico significativo, impactando la vida de niños y sus familias de manera profunda. Es por ello, que este día debe ser considerado como una oportunidad para que el campo médico renueve el compromiso con estos niños y sus familias, para seguir trabajando juntos para mejorar su calidad de vida.

 

Síndrome de Rett

 

El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico que afecta principalmente a niñas. Consiste en un desarrollo normal inicial seguido de una desaceleración en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y del lenguaje, movimientos repetitivos de las manos y otros problemas neurológicos. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir dificultades respiratorias, problemas de alimentación, escoliosis y convulsiones.

 

Hemofilia

 

La hemofilia es un trastorno hereditario, que se caracteriza por la deficiente coagulación en la sangre. Esto puede causar sangrados prolongados o espontáneos, tanto internos como externos. Los síntomas de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno, pero pueden incluir sangrados nasales frecuentes o difíciles de detener, moretones grandes o inexplicables, sangrado en las articulaciones, sangre en la orina o las heces, y sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.

 

Síndrome de Gilles de la Tourette

 

El Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales, que son movimientos o sonidos repentinos, repetitivos y no voluntarios. Los tics pueden variar en intensidad y frecuencia, y pueden ser simples (como parpadeos o carraspeos) o complejos (como tocar objetos o repetir palabras).

 

Síndrome de Prader-Willi

 

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que puede afectar múltiples sistemas del cuerpo. Sus síntomas varían en gravedad, incluyendo hipotonía (debilidad muscular) en la infancia, apetito insaciable que puede llevar a la obesidad, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y dificultades de aprendizaje. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, manos y pies pequeños, problemas hormonales y retraso en el desarrollo puberal.

 

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

 

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria, es un trastorno genético extremadamente raro que causa un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia y progresan con el tiempo. Los síntomas son calvicie, piel delgada y arrugada, retraso en el crecimiento, envejecimiento de las arterias, problemas en articulaciones, huesos y dientes.

 

Síndrome de Aase

 

El Síndrome de Aase es un trastorno genético que combina una serie de anomalías congénitas, principalmente anemia y malformaciones esqueléticas. La anemia puede ser leve o grave, y las malformaciones esqueléticas pueden incluir pulgares trifalángicos (con tres huesos en lugar de dos), contracturas articulares (rigidez en las articulaciones), paladar hendido y otras deformidades. Otros síntomas menos comunes pueden incluir baja estatura, orejas deformadas y problemas cardíacos.

 

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

 

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos. Los síntomas de la DMD suelen aparecer en la primera infancia y empeoran con el tiempo. Los niños con DMD pueden presentar retraso en el desarrollo motor, dificultad para caminar, debilidad muscular, caídas frecuentes y dificultad para levantarse. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas como escoliosis, problemas respiratorios y cardíacos.

 

Síndrome de Sanfilippo

 

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas de azúcar complejas llamadas mucopolisacáridos. Esto provoca una acumulación de estas moléculas en las células y tejidos, lo que daña el cerebro y otros órganos. Los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, hiperactividad, dificultades del habla y del lenguaje, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y rasgos faciales toscos.

 

Síndrome de X frágil

 

El Síndrome de X Frágil (SXF) es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, ansiedad, hiperactividad y rasgos faciales característicos como cara alargada, orejas grandes y mandíbula prominente. Es una enfermedad que puede afectar más a los hombres que a las mujeres.

 

Síndrome de Moebius

 

El Síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito raro que consiste en la parálisis de los músculos faciales y la dificultad para mover los ojos lateralmente. Esta parálisis es causada por el subdesarrollo o la ausencia de los nervios craneales VI y VII, que controlan estos movimientos. Además de la parálisis facial y ocular, el paciente puede presentar dificultades para hablar, masticar y tragar, problemas respiratorios, deformidades en las extremidades y retraso en el desarrollo motor.

 

Síndrome de Asperger

 

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la forma en que una persona interactúa con el mundo, especialmente en lo que respecta a la comunicación y la interacción social. Aunque esta condición se considera parte del espectro autista (TEA), las personas con este perfil suelen tener dificultades en la comunicación no verbal, como entender el lenguaje corporal y las expresiones faciales, y pueden tener intereses restringidos o repetitivos.

 

Estas son enfermedades que no tienen cura, sin embargo, los especialistas proporcionan tratamientos que les permite a los pacientes, mejorar su calidad de vida. Cada 28 de febrero, es un recordatorio de que aún falta mucho por hacer por los pacientes pediátricos que sufren de alguna enfermedad rara.

La AEP y su nuevo enfoque sobre el uso de pantallas en la infancia y adolescencia

La Asociación Española de Pediatría (AEP) ha publicado recientemente una actualización de sus recomendaciones sobre el uso de pantallas en niños y jóvenes. Estas recomendaciones, basadas en la evidencia científica más actual, tienen como objetivo promover un uso saludable de las tecnologías digitales y prevenir los posibles efectos negativos en la salud y el desarrollo de los menores.

 

Nuevas recomendaciones de la AEP

 

El 06 de marzo del 2024, la AEP publicó la intención de reevaluar el uso de las pantallas en la enseñanza, documento en el cual dio a conocer algunas recomendaciones, para las instituciones que planteaban digitalizar la enseñanza. Una de las recomendaciones más destacadas es que, los niños menores de 2 años, no deberían tener contacto con las pantallas, los niños con edades entre 2 y 5 años, solo deberían tener una hora de exposición y a partir de los 5 años de edad, pueden tener una exposición máxima de 2 horas.

En efecto, el 05 de diciembre del 2024,la AEP publicó una actualización en las recomendaciones sobre el uso de pantallas en la infancia y adolescencia, siendo las siguientes las principales novedades:

 

Ampliación de la edad de inicio de la restricción de pantallas. Se recomienda evitar la exposición a pantallas en niños menores de 6 años, ampliando la recomendación anterior que se centraba en los menores de 2 años.

Limitación del tiempo de pantalla. Se establecen límites de tiempo de pantalla para diferentes grupos de edad:

  • 6-12 años. No más de 1 hora al día.
  • 13-16 años. No más de 2 horas al día.

Contenido de calidad. Se recomienda priorizar el contenido educativo y de calidad, evitando el contenido violento o inapropiado para la edad del niño.

Uso en familia. Se anima a los padres a utilizar las pantallas junto con sus hijos, para comentar los contenidos y promover un uso crítico y reflexivo.

Apagar las pantallas antes de dormir. Se recomienda evitar el uso de pantallas al menos 1 hora antes de acostarse, ya que la luz azul que emiten puede interferir con el sueño.

Fomentar actividades alternativas. Se anima a los niños y jóvenes a realizar actividades alternativas al uso de pantallas, como el deporte, la lectura, el juego al aire libre o las actividades sociales.

 

Estudios en los que se basan las recomendaciones de la AEP

 

Las recomendaciones de la AEP se fundamentan en una revisión exhaustiva de la literatura científica relacionada con el impacto de las pantallas en la salud y el desarrollo de niños y jóvenes. Esta asociación se ha encargado de analizar estudios sobre los efectos de las pantallas en el sueño, la actividad física, el desarrollo cognitivo, la salud mental y el comportamiento social. Además, se han tenido en cuenta las recomendaciones de otras organizaciones internacionales, como la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Academia Americana de Pediatría (AAP).

 

¿Qué daños ocasiona la exposición temprana a las pantallas?

 

Según los estudios recientes, la exposición temprana y excesiva a las pantallas puede tener efectos negativos en la salud y el desarrollo de los niños y jóvenes. Algunos de los daños más destacados son:

 

  • Retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños pequeños que pasan mucho tiempo frente a las pantallas pueden tener dificultades para desarrollar habilidades lingüísticas y de comunicación.
  • Problemas de sueño. La luz azul emitida por las pantallas puede interferir con la producción de melatonina, una hormona que regula el sueño, lo que puede provocar dificultades para conciliar el sueño y despertarse durante la noche.
  • Obesidad. El uso excesivo de pantallas se asocia con un mayor riesgo de obesidad debido al sedentarismo y al consumo de alimentos poco saludables mientras se utilizan los dispositivos.
  • Problemas de atención. Los niños que pasan mucho tiempo frente a las pantallas pueden tener dificultades para concentrarse y mantener la atención en otras actividades.
  • Impacto en la salud mental. El uso excesivo de pantallas se ha relacionado con un mayor riesgo de ansiedad, depresión y problemas de autoestima en niños y adolescentes.

 

Qué pueden hacer los niños y jóvenes para alejarse de las pantallas

 

La AEP propone algunas estrategias para ayudar a los niños y jóvenes a reducir el tiempo que pasan frente a las pantallas:

 

  • Establecer horarios. Fijar horarios para el uso de pantallas y cumplirlos.
  • Crear zonas libres de pantallas. Designar zonas de la casa donde no se permitan las pantallas, como el dormitorio o el comedor.
  • Planificar actividades alternativas. Organizar actividades de ocio que no impliquen el uso de pantallas, como excursiones, juegos de mesa o talleres creativos.
  • Dar ejemplo. Los padres deben ser un modelo a seguir y limitar su propio uso de pantallas.

 

¿Qué esperan conseguir los especialistas si los padres logran cumplir estas recomendaciones?

 

Si los padres siguieran estas recomendaciones, los especialistas esperan lograr:

 

  • Mejorar la salud física y mental de niños y jóvenes. Reducir los problemas de sueño, la obesidad, los problemas de atención y los trastornos de salud mental asociados al uso excesivo de pantallas.
  • Promover un desarrollo saludable. Fomentar el desarrollo del lenguaje, las habilidades sociales y emocionales, y el rendimiento académico.
  • Fortalecer las relaciones familiares. Aumentar el tiempo de calidad en familia y reducir los conflictos relacionados con el uso de pantallas.
  • Educar en un uso responsable de la tecnología. Enseñar a los niños y jóvenes a utilizar las pantallas de manera segura, saludable y equilibrada.

 

Las recomendaciones de la AEP son una herramienta valiosa para ayudar a padres, educadores y profesionales de la salud a promover un uso saludable de las pantallas en niños y jóvenes. Es importante recordar que las tecnologías digitales pueden ser una herramienta útil para el aprendizaje y el entretenimiento, pero su uso excesivo puede tener efectos negativos en la salud y el desarrollo de los menores. Por lo tanto, es fundamental seguir las recomendaciones de los expertos y establecer límites claros para el uso de pantallas en niños y jóvenes.

El sobreentrenamiento en niños: señales de alarma y cómo prevenirlo

El deporte es una actividad fundamental para el óptimo desarrollo físico y mental de los niños. Esta práctica fomenta hábitos saludables, mejora la autoestima y desarrolla habilidades sociales. Sin embargo, cuando la pasión por el deporte se convierte en obsesión, el sobreentrenamiento puede tener consecuencias negativas para la salud de los más pequeños.

¿Qué se conoce como sobreentrenamiento?

El sobreentrenamiento se produce cuando el deportista realiza una actividad física intensa y prolongada sin permitir que su cuerpo se recupere adecuadamente. Esto puede ocurrir por diversas razones, como:

  • Entrenamientos excesivos. Demasiadas horas de entrenamiento, alta intensidad o frecuencia.
  • Descanso insuficiente. No dormir lo suficiente o no tener días de descanso.
  • Mala alimentación. No consumir los nutrientes necesarios para recuperarse del esfuerzo físico.
  • Estrés emocional. Una alta carga de actividades extracurriculares o problemas personales pueden afectar el rendimiento físico y mental.

Cómo detectar el sobreentrenamiento en niños

Los síntomas del sobreentrenamiento pueden variar de un niño a otro, pero en su mayoría, están relacionados con la falta de un descanso adecuado, que evitan que el organismo se recupere de manera óptima del excesivo desgaste físico al cual está sometido, y se refleja con algunos de estos síntomas:

  • Fatiga crónica.
  • Dolor muscular y articular.
  • Cambios de humor.
  • Pérdida de apetito.
  • Trastornos del sueño.
  • Descenso del rendimiento.
  • Aumento de la frecuencia cardíaca en reposo.
  • Infecciones frecuentes.

Consecuencias del sobreentrenamiento en niños

El sobreentrenamiento es un desgaste físico excesivo, y puede tener diversas consecuencias negativas para la salud del deportista, en especial si se trata de niños, estas consecuencias pueden ser tanto a corto como a largo plazo:

  • Lesiones. El sobreúso de músculos y articulaciones puede provocar lesiones como tendinitis, esguinces o fracturas por estrés. Vale destacar, que algunas de estas lesiones pueden provocar molestias de por vida, en caso de no ser tratadas de manera adecuada, con la ayuda de un pediatra deportivo.
  • Fatiga crónica. Debido a la ausencia de un buen descanso, el niño podrá presentar la sensación constante de cansancio, falta de energía y dificultad para concentrarse, condiciones que, eventualmente, afectarán su desempeño en otras áreas de su vida.
  • Alteraciones del sueño. Dificultad para conciliar el sueño, también puede presentar eventos de despertares nocturnos o experimentar sueño no reparador.
  • Cambios de humor. A muchos niños les puede resultar difícil controlar sus estados de ánimo tan inestables, así que pueden presentar irritabilidad, ansiedad, depresión o pérdida de motivación.
  • Retraso en el crecimiento. En casos extremos, el sobreentrenamiento puede afectar al organismo de tal manera, que puede impedir la evolución óptima del crecimiento óseo y muscular.
  • Bajo rendimiento deportivo. Paradójicamente, el sobreentrenamiento puede llevar a un peor rendimiento deportivo a largo plazo, debido al extremo desgaste físico del cuerpo, y la falta de descanso que permita la recuperación de los músculos y articulaciones.

¿Cómo prevenir el sobreentrenamiento?

El sobreentrenamiento en niños puede acarrear graves consecuencias, por lo tanto, los pediatras hacen énfasis en dar a conocer algunas medidas preventivas:

  • Escuchar al cuerpo. El cuerpo siempre envía señales, pero a veces son ignoradas, por ello, es importante prestar atención a las señales de fatiga y dolor que pueden presentar los niños y su frecuencia.
  • Establecer una rutina de entrenamiento realista. Adaptar la intensidad y duración de los entrenamientos a la edad y capacidad física del niño. Los niños tienen mucha energía, por lo que muchos entrenadores y padres piensan que está bien exigir cada vez más, sin embargo, esto puede ser contraproducente.
  • Priorizar el descanso. Los padres deben garantizar que el niño duerma lo suficiente y tenga días de descanso. Deben recordar que el cuerpo debe reponer las energías gastadas durante cada sesión de entrenamiento.
  • Mantener una alimentación saludable. La alimentación es vital para el buen desarrollo del organismo, por tal razón, los pediatras destacan la importancia de proporcionar una dieta equilibrada y rica en nutrientes a los niños, y así garantizar que sus músculos y articulaciones evolucionen correctamente.
  • Variar las actividades. Permitir que el niño pueda divertirse al combinar el deporte con otras actividades recreativas, no necesariamente deben ser otras actividades físicas.

¿Cuándo es el momento de consultar a un médico?

Si, después de conocer los síntomas del sobreentrenamiento, sospechas que tu hijo está sobreentrenado, es importante consultar a un médico pediatra o a un especialista en medicina deportiva, y podrás esperar las siguientes acciones:

  • Confirmación del diagnóstico. El médico realizará las pruebas necesarias, como un examen físico, y quizás algunas pruebas de laboratorio, para determinar si el sobreentrenamiento es la causa de los síntomas.
  • Descarte de otras condiciones. Algunos de los síntomas relacionados con el sobreentrenamiento pueden ser asociadas a otras afecciones médicas, por lo que el médico podrá descartar esta situación.
  • Recomendación de un plan de tratamiento. Una vez hecho el diagnóstico, el médico podrá establecer un plan de recuperación que incluya descanso, ajustes en el entrenamiento y, en algunos casos, terapia física.
  • Proporcionar orientación. Como complemento del plan de tratamiento, el médico podrá ofrecer consejos acerca de cómo manejar el estrés y mejorar la salud en general.

El sobreentrenamiento en niños puede tener consecuencias graves para su salud física y emocional. Al estar atentos a las señales de alerta y tomando las medidas preventivas adecuadas, padres y entrenadores pueden ayudar a los niños a disfrutar de los beneficios del deporte de forma segura y saludable.

Importancia del calentamiento y enfriamiento para prevenir lesiones

Los niños son seres cargados de energía, quienes por su entusiasmo por jugar, correr y saltar, deciden ignorar el calentamiento y el enfriamiento, subestimando así la importancia de estas etapas antes y después de la práctica deportiva, las cuales protegen músculos y articulaciones, reduciendo así el riesgo de sufrir alguna lesión y promover una vida activa y saludable, al mismo tiempo que optimizan el rendimiento deportivo y ayuda a prevenir posibles molestias a largo plazo.

Etapas de la práctica deportiva

Las etapas de la práctica deportiva, se puede dividir en cuatro momentos importantes, que son, el calentamiento, la actividad deportiva en sí, también conocida como parte principal, luego están, el enfriamiento y el retorno a la calma.

  • Calentamiento.Consiste en la práctica de una serie de ejercicios de baja intensidad que se realizan antes de una actividad física. Su objetivo es aumentar la temperatura corporal, la frecuencia cardíaca y la flexibilidad, preparando así los músculos, articulaciones y sistema cardiovascular para el esfuerzo físico.
  • Parte principal. Hace referencia a la actividad deportiva, donde el deportista trabaja aspectos técnicos, físicos y tácticos de la disciplina que sea practicada.
  • Enfriamiento.Es una etapa en la cual se realizan ejercicios de estiramiento y relajación al finalizar la actividad deportiva. Su función principal es ayudar al cuerpo a recuperarse gradualmente, reduciendo la frecuencia cardíaca y la tensión muscular, y eliminando los productos de desecho metabólico.
  • Retorno a la calma. El objetivo de esta etapa, es ayudar al organismo a regresar a un estado de reposo completo y puede estar compuesta por tomar una ducha, hidratarse y una alimentación rica en carbohidratos y proteínas que ayuden a recuperar la energía.

El calentamiento y el enfriamiento

De las cuatro etapas de la práctica deportiva que se dieron a conocer anteriormente, muchos niños, por su emoción de estar en la cancha o en el área en la cual practica su disciplina, suelen ignorar las etapas de calentamiento y enfriamiento, perdiendo sus múltiples beneficios:

Beneficios del calentamiento

  • Aumenta la temperatura muscular, mejorando la elasticidad y disminuyendo el riesgo de lesiones.
  • Mejora la circulación sanguínea, transportando más oxígeno y nutrientes a los músculos.
  • Aumenta la frecuencia cardíaca de forma gradual, preparando el corazón para el esfuerzo.
  • Mejora la coordinación y la concentración.

Beneficios del enfriamiento

  • Reduce la rigidez muscular y los calambres.
  • Favorece la eliminación de ácido láctico, responsable de la fatiga muscular.
  • Ayuda a prevenir lesiones por sobrecarga.
  • Promueve la relajación y mejora la recuperación.

¿Por qué los niños no deben ignorar el calentamiento y enfriamiento?

Los niños, debido a su mayor elasticidad y capacidad de recuperación, las cuales son propias de la edad, pueden pensar que no necesitan realizar estas fases. Sin embargo, es fundamental inculcarles estos hábitos desde temprana edad, por las siguientes razones:

  • Cuerpos en crecimiento. Los huesos, músculos y articulaciones de los niños están en constante desarrollo, por lo que son más susceptibles a lesiones.
  • Mayor riesgo de lesiones. Los niños tienden a ser más impulsivos y pueden realizar movimientos bruscos sin la preparación adecuada.
  • Desarrollo de hábitos saludables. Enseñar a los niños la importancia del calentamiento y enfriamiento desde pequeños fomentará la adopción de hábitos saludables a lo largo de su vida.

¿Cómo hacer un calentamiento y enfriamiento efectivo para niños?

El calentamiento y el enfriamiento no deben ser realizados a la ligera. Si existen dudas acerca de cómo ejecutarlos, puedes considerar estas opciones:

Calentamiento

  • Cardio ligero. Trotar, saltar la cuerda o hacer bicicleta estática durante 5-10 minutos.
  • Estiramientos dinámicos. Movimientos suaves y controlados que llevan las articulaciones a su rango máximo de movimiento, como círculos de brazos y piernas, balanceos de cabeza y rotaciones de tronco.
  • Ejercicios específicos. Simular los movimientos del deporte que se va a practicar, pero a baja intensidad.

Variaciones más divertidas: Juegos de simulación (animales, superhéroes), bailes, carreras de obstáculos.

Enfriamiento

  • Estiramientos estáticos. Es ideal mantener cada estiramiento durante 15-30 segundos, como tocar los dedos de los pies, estirar los brazos hacia arriba y abrir las piernas.
  • Respiración profunda. Consiste en realizar respiraciones lentas y profundas, que ayudarán a relajar el cuerpo.

Variaciones más agradables:Yoga para niños, estiramientos con música, relajación guiada.

Consejos para motivar a los niños

Algunos niños se pueden rehusar a realizar el calentamiento y el enfriamiento, porque los consideran aburridos. Si este es el caso, puede poner en práctica estos consejos:

  • Hacerlo divertido. Convertir el calentamiento y enfriamiento en un juego o una rutina divertida.
  • Ser un buen ejemplo. Los padres y entrenadores deben demostrar la importancia de estas fases realizando los ejercicios junto a los niños.
  • Explicar los beneficios. Utilizar un lenguaje sencillo y ejemplos cotidianos para que los niños comprendan por qué es importante calentar y enfriar.
  • Ofrecer opciones. Permitir que los niños elijan algunos de los ejercicios, haciéndolos sentir parte del proceso.

El calentamiento y el enfriamiento son herramientas fundamentales para garantizar la seguridad y el bienestar de los niños durante la práctica deportiva. Al dedicar unos pocos minutos antes y después de cada actividad, podemos ayudar a nuestros hijos a prevenir lesiones, mejorar su rendimiento y desarrollar hábitos saludables para toda la vida.