Día Mundial de las Enfermedades Raras: Enfermedades raras en pediatría
Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre estas condiciones que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. En el campo de la pediatría, las enfermedades raras representan un desafío diagnóstico y terapéutico significativo, impactando la vida de niños y sus familias de manera profunda. Es por ello, que este día debe ser considerado como una oportunidad para que el campo médico renueve el compromiso con estos niños y sus familias, para seguir trabajando juntos para mejorar su calidad de vida.
Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico que afecta principalmente a niñas. Consiste en un desarrollo normal inicial seguido de una desaceleración en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y del lenguaje, movimientos repetitivos de las manos y otros problemas neurológicos. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir dificultades respiratorias, problemas de alimentación, escoliosis y convulsiones.
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hereditario, que se caracteriza por la deficiente coagulación en la sangre. Esto puede causar sangrados prolongados o espontáneos, tanto internos como externos. Los síntomas de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno, pero pueden incluir sangrados nasales frecuentes o difíciles de detener, moretones grandes o inexplicables, sangrado en las articulaciones, sangre en la orina o las heces, y sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales, que son movimientos o sonidos repentinos, repetitivos y no voluntarios. Los tics pueden variar en intensidad y frecuencia, y pueden ser simples (como parpadeos o carraspeos) o complejos (como tocar objetos o repetir palabras).
Síndrome de Prader-Willi
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que puede afectar múltiples sistemas del cuerpo. Sus síntomas varían en gravedad, incluyendo hipotonía (debilidad muscular) en la infancia, apetito insaciable que puede llevar a la obesidad, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y dificultades de aprendizaje. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, manos y pies pequeños, problemas hormonales y retraso en el desarrollo puberal.
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria, es un trastorno genético extremadamente raro que causa un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia y progresan con el tiempo. Los síntomas son calvicie, piel delgada y arrugada, retraso en el crecimiento, envejecimiento de las arterias, problemas en articulaciones, huesos y dientes.
Síndrome de Aase
El Síndrome de Aase es un trastorno genético que combina una serie de anomalías congénitas, principalmente anemia y malformaciones esqueléticas. La anemia puede ser leve o grave, y las malformaciones esqueléticas pueden incluir pulgares trifalángicos (con tres huesos en lugar de dos), contracturas articulares (rigidez en las articulaciones), paladar hendido y otras deformidades. Otros síntomas menos comunes pueden incluir baja estatura, orejas deformadas y problemas cardíacos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos. Los síntomas de la DMD suelen aparecer en la primera infancia y empeoran con el tiempo. Los niños con DMD pueden presentar retraso en el desarrollo motor, dificultad para caminar, debilidad muscular, caídas frecuentes y dificultad para levantarse. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas como escoliosis, problemas respiratorios y cardíacos.
Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas de azúcar complejas llamadas mucopolisacáridos. Esto provoca una acumulación de estas moléculas en las células y tejidos, lo que daña el cerebro y otros órganos. Los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, hiperactividad, dificultades del habla y del lenguaje, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y rasgos faciales toscos.
Síndrome de X frágil
El Síndrome de X Frágil (SXF) es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, ansiedad, hiperactividad y rasgos faciales característicos como cara alargada, orejas grandes y mandíbula prominente. Es una enfermedad que puede afectar más a los hombres que a las mujeres.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito raro que consiste en la parálisis de los músculos faciales y la dificultad para mover los ojos lateralmente. Esta parálisis es causada por el subdesarrollo o la ausencia de los nervios craneales VI y VII, que controlan estos movimientos. Además de la parálisis facial y ocular, el paciente puede presentar dificultades para hablar, masticar y tragar, problemas respiratorios, deformidades en las extremidades y retraso en el desarrollo motor.
Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la forma en que una persona interactúa con el mundo, especialmente en lo que respecta a la comunicación y la interacción social. Aunque esta condición se considera parte del espectro autista (TEA), las personas con este perfil suelen tener dificultades en la comunicación no verbal, como entender el lenguaje corporal y las expresiones faciales, y pueden tener intereses restringidos o repetitivos.
Estas son enfermedades que no tienen cura, sin embargo, los especialistas proporcionan tratamientos que les permite a los pacientes, mejorar su calidad de vida. Cada 28 de febrero, es un recordatorio de que aún falta mucho por hacer por los pacientes pediátricos que sufren de alguna enfermedad rara.