5 Recomendaciones para prevenir lesiones deportivas en niños

by | Abr 15, 2025 | Medicina deportiva pediatrica blog

El deporte es una herramienta poderosa para el desarrollo físico, mental y social de los niños. A través de la actividad física, aprenden sobre el trabajo en equipo, la disciplina, la perseverancia y disfrutan de los beneficios de un cuerpo sano. Sin embargo, la participación deportiva también conlleva un riesgo inherente de lesiones, y esto es algo para lo que todos debemos estar preparados. Como padres, entrenadores y cuidadores, es nuestra responsabilidad tomar medidas proactivas para minimizar estos riesgos y asegurar que nuestros jóvenes atletas puedan disfrutar del deporte de manera segura y sostenible, y recibir todos los beneficios que el deporte proporciona.

1. Fomentar el calentamiento y estiramiento adecuados

Imagina un motor frío que se pone en marcha a máxima velocidad. Es probable que sufra algún tipo de daño. Lo mismo ocurre con el cuerpo de un niño antes de la actividad física. Y la Dra. Elizabeth Napolitano hace referencia a la importancia de un calentamiento y estiramiento adecuado, que se encarga de preparar gradualmente los músculos, tendones y ligamentos para el esfuerzo que van a realizar.

Bishop et al. (2001), afirman que el calentamiento aumenta el flujo sanguíneo, la temperatura muscular y la flexibilidad, reduciendo significativamente el riesgo de tirones, esguinces y otras lesiones.

Un buen calentamiento debe incluir una fase aeróbica ligera, como trotar suavemente o saltar a la cuerda durante 5-10 minutos, seguida de estiramientos dinámicos. Los estiramientos dinámicos son movimientos activos que imitan los movimientos del deporte en sí, como círculos de brazos, elevaciones de rodillas y balanceos de piernas.

De igual manera, es importante el estiramiento y el proceso de enfriamiento después de la actividad deportiva. Esto ayuda al cuerpo a volver a su estado de reposo de manera gradual, previniendo la rigidez muscular y el dolor. Un enfriamiento debe incluir una fase aeróbica suave de menor intensidad y estiramientos estáticos, donde cada estiramiento se mantiene durante 20-30 segundos. Enseñar a los niños la importancia del calentamiento y el enfriamiento desde temprana edad establece hábitos saludables para toda la vida.

2. Priorizar la técnica correcta y la supervisión profesional

Una técnica deficiente es una causa común de lesiones deportivas en niños. Knudson (2007), indica que los movimientos incorrectos pueden ejercer estrés indebido en ciertas articulaciones y músculos, aumentando el riesgo de sobrecarga y lesiones agudas. Es fundamental que los niños aprendan la técnica adecuada para el deporte que practican bajo la guía de entrenadores calificados.

Los entrenadores deben estar capacitados no solo en los aspectos técnicos del deporte, sino también en el desarrollo físico de los niños y las consideraciones de seguridad específicas para su edad. Deben supervisar de cerca a los jóvenes atletas durante los entrenamientos y las competencias, corrigiendo errores técnicos y asegurándose de que se sigan las pautas de seguridad.

Los padres también juegan un papel importante al asegurarse de que sus hijos estén inscritos en programas deportivos con entrenadores experimentados y alentar a sus hijos a escuchar y seguir las instrucciones de sus entrenadores. No se trata solo de ganar, sino de aprender a moverse de manera segura y eficiente.

3. Asegurar un equipamiento adecuado y seguro

El uso de un equipamiento deportivo adecuado y en buen estado es esencial para prevenir lesiones. Esto incluye el calzado correcto para el deporte, protectores bucales, cascos, rodilleras, coderas y cualquier otro equipo de protección específico para la actividad.

Es importante asegurarse de que el equipo se ajuste correctamente al tamaño y la forma del cuerpo del niño. Un equipo demasiado grande o demasiado pequeño puede ser ineficaz e incluso aumentar el riesgo de lesiones. Los padres deben revisar regularmente el equipo de sus hijos para asegurarse de que esté en buenas condiciones y reemplazar cualquier elemento desgastado o dañado.

4. Promover la variedad deportiva y evitar la especialización temprana excesiva

Si bien la pasión por un deporte específico es admirable, pero DiFiori et al. (2014) indica que la especialización temprana excesiva puede aumentar el riesgo de lesiones por sobreuso en niños, debido al posible desarrollo desigual en la fuerza, flexibilidad y coordinación. Participar en una variedad de deportes permite que diferentes grupos musculares se desarrollen y descansen, reduciendo el estrés repetitivo en una sola área del cuerpo.

Los niños que practican una variedad de deportes tienden a tener una mejor coordinación, equilibrio y agilidad general. Es importante permitir que los niños exploren diferentes deportes y descubran sus intereses sin presiones para especializarse demasiado pronto. La diversión y el disfrute deben ser las principales motivaciones en las primeras etapas del desarrollo deportivo.

5. Escuchar al cuerpo y fomentar la comunicación abierta

Los niños a menudo son reacios a quejarse de dolor o molestias por temor a ser excluidos de la actividad deportiva. Es crucial enseñarles la importancia de escuchar a su cuerpo y comunicar cualquier dolor o molestia a sus padres, entrenadores o responsables.

Los padres y entrenadores deben estar atentos a las señales de sobreentrenamiento o lesiones incipientes, como fatiga persistente, disminución del rendimiento, cambios de humor o dolor recurrente. No se debe alentar a los niños a aguantar el dolor, ya que esto puede empeorar una lesión menor y convertirla en un problema más grave.

Fomentar una comunicación abierta y de confianza donde los niños se sientan seguros para expresar sus preocupaciones sobre su bienestar físico es fundamental para la prevención de lesiones. Un descanso adecuado, una nutrición equilibrada e hidratación suficiente también son componentes esenciales para la recuperación y la prevención de lesiones.

 

En conclusión, la prevención de lesiones deportivas en niños requiere un enfoque integral que involucre a padres, entrenadores, atletas jóvenes y organizaciones deportivas. Al priorizar el calentamiento y el estiramiento adecuados, la técnica correcta, el equipamiento seguro, la variedad deportiva y la comunicación abierta, podemos crear un entorno deportivo más seguro y saludable para nuestros pequeños atletas, permitiéndoles disfrutar de los numerosos beneficios del deporte sin los riesgos innecesarios de las lesiones.

 

Fuentes:

  • Bishop, G., Jones, A. M., Woods, B., Kay, J., & Lamb, K. L. (2001). Effect of high-intensity warm-up on metabolism during intense exercise. British Journal of Sports Medicine, 35(3), 197-201.
  • DiFiori, J. P., Benjamin, H. J., Brenner, J. S., Gregory, A., Jayanthi, N. A., Landry, G. L., & Luke, A. (2014). Overuse injuries and burnout in youth sports: a position statement from the American Medical Society for Sports Medicine. Clinical Journal of Sport Medicine, 24(1), 3-20.
  • Knudson, D. (2007). Fundamentals of biomechanics. Springer Science & Business Media.
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Celebrando el Día Internacional del Autismo: Reflexiones

by | Abr 1, 2025 | Medicina deportiva pediatrica blog

Cada 2 de abril, el mundo se une en la conmemoración del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, una fecha designada por las Naciones Unidas para visibilizar las necesidades, celebrar las fortalezas y promover la inclusión de las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Este día no es solo una oportunidad para informar sobre el autismo, sino también para reflexionar sobre cómo construir una sociedad más comprensiva y respetuosa con la neurodiversidad.

De hecho, ese es el objetivo principal del Día Mundial del Autismo, el cual ha evolucionado con el tiempo. Inicialmente centrado en la concienciación, el enfoque se ha desplazado cada vez más hacia la aceptación y la inclusión. Concienciar es solo el primer paso; la verdadera transformación ocurre cuando comprendemos, respetamos y valoramos las diferencias neurológicas, creando entornos donde las personas con autismo puedan participar plenamente en la sociedad.

Abrazando la singularidad

Es crucial desmitificar las representaciones estereotipadas del autismo que a menudo se ven en los medios. El autismo no es una enfermedad que deba ser curada, sino una variación natural en la forma en que funciona el cerebro humano. Reducir a las personas con TEA a clichés limita nuestra comprensión de su individualidad y sus capacidades.

Celebrar la neurodiversidad significa reconocer y valorar las diferentes formas de pensar, aprender y experimentar el mundo. Las personas con autismo aportan perspectivas únicas y talentos valiosos a nuestras comunidades. Su pensamiento lógico, su atención al detalle, su perseverancia y su profunda pasión por ciertos temas son solo algunas de las fortalezas que enriquecen nuestra sociedad.

Comunicación clara y directa

Muchas personas con autismo se benefician de una comunicación explícita y sin ambigüedades. Evita el sarcasmo, las metáforas complejas o el lenguaje figurado que puedan generar confusión. Sé directo y utiliza un lenguaje sencillo.

Emplear un lenguaje literal y explícito es la mejor opción para evitar las confusiones, y sin que nadie se preocupe por leer entre líneas. Cuando existe una comunicación clara, las personas autistas se sentirán más cómodas y seguras, además de ser una manera de demostrar respeto y consideración, al considerar las diferencias en la comunicación.

Paciencia y tiempo para procesar

Ningún individuo es idéntico a otro. Todos tenemos nuestros tiempos para procesar información y realizar ciertas tareas. Igual ocurre con las personas con autismo, y es que ellos perciben el mundo de una manera diferente, por eso, cuando le des una información, dale el tiempo que requieran para procesar lo que has dicho, y comprender cualquier duda, información o instrucción.

El procesamiento de la información puede llevar más tiempo para algunas personas con TEA. Permíteles el tiempo necesario para responder y evita interrumpirles. Un silencio no siempre significa falta de comprensión o interés.

Respeto por las sensibilidades sensoriales

Algunas personas con autismo pueden ser hipersensibles o hiposensibles a estímulos sensoriales como luces brillantes, ruidos fuertes, texturas y colores. Sé consciente de esto y trata de minimizar los estímulos que puedan resultar abrumadores. Pregunta qué les hace sentir cómodos y haz lo posible por crear un entorno más agradable para ellos.

Rutinas y previsibilidad

Las rutinas y la previsibilidad pueden proporcionar seguridad y reducir la ansiedad en personas con TEA. De ahí la importancia en hacer el mayor esfuerzo por mantener la coherencia en todas las actividades, y avisar con antelación sobre cualquier cambio en los planes.

Como se mencionó anteriormente, la mayoría de las personas autistas perciben el mundo de una manera diferente, y necesitan una estructura que les proporcione seguridad en un mundo que muchas veces puede ser un verdadero caos.

Validar sus emociones

Validar las emociones de las personas con autismo es fundamental para construir confianza, fomentar la conexión y apoyar su bienestar emocional. A menudo, las personas con autismo pueden experimentar y expresar emociones de maneras que difieren de las normas neurotípicas, lo que puede llevar a malentendidos y a la invalidación de sus sentimientos.

Es importante reconocer que las personas con autismo experimentan emociones tan intensamente como cualquier otra persona, aunque su forma de expresarlas pueda ser diferente. Valida sus sentimientos y bríndales apoyo cuando lo necesiten.

Fomentar la autonomía

Fomentar la autonomía en las personas con autismo es de una importancia trascendental para su desarrollo, bienestar y calidad de vida. Capacitarlas para que sean lo más independientes posible les brinda dignidad, confianza y la oportunidad de participar plenamente en la sociedad.

Por ello, es muy positivo reconocer y respetar la individualidad y las capacidades de cada persona con autismo. Permíteles tomar decisiones y participar de manera activa en la medida de sus posibilidades.

Abogar por la inclusión

La verdadera inclusión va más allá de la mera presencia. Significa crear entornos accesibles, comprensivos y acogedores donde las personas con autismo se sientan valoradas, respetadas y puedan participar plenamente en la educación, el empleo, la vida social y la comunidad en general.

 

El Día Mundial del Autismo es un recordatorio de la riqueza que la neurodiversidad aporta a nuestro mundo. Al informarnos, reflexionar sobre nuestras actitudes y adaptar nuestras interacciones, podemos construir una sociedad más justa e inclusiva donde todas las personas, independientemente de su neurotipo, tengan la oportunidad de florecer y alcanzar su máximo potencial. La verdadera celebración del autismo reside en la aceptación, la comprensión y el respeto que demostramos cada día.

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Diabetes infantil y deportes: Un equilibrio necesario

by | Mar 15, 2025 | Medicina deportiva pediatrica blog

El diagnóstico de diabetes infantil, ya sea tipo 1 o tipo 2, puede generar preocupación en las familias sobre cómo afectará la vida de sus hijos, incluyendo su participación en actividades físicas y deportes. Sin embargo, lejos de ser una limitación, el deporte puede y debe ser una parte integral de la vida de un niño con diabetes. Con la comprensión adecuada de la condición y los cuidados necesarios, los niños con diabetes pueden disfrutar plenamente de los beneficios del ejercicio, manteniendo a raya sus niveles de glucosa y promoviendo su salud general.

¿Qué es la Diabetes Infantil?

La diabetes infantil es una condición crónica en la que el cuerpo del niño no puede regular adecuadamente los niveles de glucosa (azúcar) en la sangre. Existen principalmente dos tipos de diabetes que se diagnostican en la infancia:

  • Diabetes tipo 1. También conocida como diabetes insulinodependiente o juvenil, ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca y destruye las células beta del páncreas, las encargadas de producir insulina. Como resultado, el cuerpo no produce suficiente insulina o no produce nada, lo que impide que la glucosa entre en las células para ser utilizada como energía. Los niños con diabetes tipo 1 requieren inyecciones diarias de insulina o el uso de una bomba de insulina para sobrevivir.
  • Diabetes tipo 2. Aunque tradicionalmente más común en adultos, la diabetes tipo 2 está aumentando en niños y adolescentes, a menudo asociada con el sobrepeso, la obesidad y antecedentes familiares de la enfermedad. En la diabetes tipo 2, el cuerpo produce insulina, pero las células se vuelven resistentes a sus efectos (resistencia a la insulina), y con el tiempo, el páncreas puede no producir suficiente insulina para superar esta resistencia. El manejo puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos orales o insulina.

En ambos tipos de diabetes, el resultado es la hiperglucemia (niveles altos de glucosa en sangre) si no se maneja adecuadamente, lo que a largo plazo puede causar complicaciones graves en diversos órganos.

¿Cómo afecta la Diabetes en la práctica de deportes?

La práctica de deportes tiene un impacto significativo en los niveles de glucosa en sangre en niños con diabetes. Es crucial comprender cómo el ejercicio puede influir para poder manejar la diabetes de manera segura durante la actividad física:

  • Ejercicio Aeróbico (Correr, nadar, bicicleta). Tiende a disminuir los niveles de glucosa en sangre, ya que los músculos utilizan la glucosa como fuente de energía. Este efecto puede durar varias horas después del ejercicio.
  • Ejercicio Anaeróbico (Levantamiento de pesas, sprints cortos). Puede causar un aumento inicial en los niveles de glucosa debido a la liberación de hormonas contrarreguladoras como la adrenalina y el glucagón. Sin embargo, a largo plazo, el entrenamiento anaeróbico puede mejorar la sensibilidad a la insulina.
  • Intensidad y Duración. La intensidad y la duración del ejercicio son factores clave. El ejercicio prolongado e intenso tiene un mayor impacto en la disminución de la glucosa.
  • Momento del día. El momento del día en que se realiza el ejercicio, en relación con las comidas y la administración de insulina, también influye en la respuesta glucémica, y un especialista te podrá proporcionar la mejor orientación al respecto.
  • Niveles de glucosa iniciales. Los niveles de glucosa antes de comenzar el ejercicio son determinantes para la seguridad y el manejo durante la actividad.

El desafío radica en mantener los niveles de glucosa dentro de un rango seguro antes, durante y después del ejercicio para evitar la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa) o la hiperglucemia, ambas potencialmente peligrosas.

Cuidados esenciales para niños con Diabetes durante la práctica de deportes

Para que los niños con diabetes puedan disfrutar de los deportes de manera segura y beneficiosa, es fundamental seguir una serie de cuidados y precauciones:

  • Consulta médica y plan de manejo individualizado. Antes de iniciar cualquier actividad deportiva regular, es imprescindible consultar con el pediatra o endocrinólogo pediátrico. Juntos, deben desarrollar un plan de manejo individualizado que tenga en cuenta el tipo, la intensidad y la duración del deporte, así como el régimen de insulina, la dieta y los horarios de las comidas del niño.
  • Monitorización frecuente de la glucosa. Es importante controlar los niveles de glucosa en sangre antes, durante y después del ejercicio. Esto ayuda a predecir y prevenir episodios de hipo o hiperglucemia. Los monitores continuos de glucosa (MCG) pueden ser especialmente útiles para los atletas jóvenes con diabetes.
  • Ajuste de la insulina y la alimentación. Dependiendo de los niveles de glucosa pre-ejercicio, la duración e intensidad de la actividad, puede ser necesario ajustar la dosis de insulina antes del ejercicio o consumir una cantidad adecuada de carbohidratos de acción rápida para prevenir la hipoglucemia. También es importante tener a mano fuentes de carbohidratos durante y después del ejercicio.
  • Educación y concienciación. Este punto es muy importante, porque todos los involucrados en el entorno del niño, como sus padres y entrenadores, deben estar educados sobre la diabetes, cómo puede afectar el ejercicio y qué hacer en caso de hipoglucemia o hiperglucemia. Y el niño debe aprender a reconocer los síntomas de ambas condiciones.
  • Hidratación adecuada.Mantenerse bien hidratado es fundamental para todos los atletas, pero especialmente para los niños con diabetes, ya que la deshidratación puede afectar los niveles de glucosa.
  • Identificación médica. El niño siempre debe llevar consigo una identificación médica que indique que tiene diabetes, así como información de contacto de emergencia.
  • Tener suministros a mano. Durante la práctica deportiva y las competiciones, el niño debe tener acceso fácil a su medidor de glucosa, tiras reactivas, fuentes de carbohidratos de acción rápida, insulina, y cualquier otro medicamento o dispositivo que utilice.
  • Registro de datos. Llevar un registro de los niveles de glucosa en relación con el ejercicio, la comida y la insulina puede ayudar a padres y al médico tratante, a identificar patrones y ajustar el plan de manejo de manera más efectiva.

 La diabetes infantil no debe ser un obstáculo para que los niños disfruten de los numerosos beneficios físicos, mentales y sociales que ofrece el deporte. Con una planificación cuidadosa, una educación adecuada y un compromiso continuo con la monitorización y el manejo de la glucosa, los niños con diabetes pueden participar activamente en una amplia variedad de deportes, alcanzar sus metas atléticas y llevar una vida plena y saludable. El equilibrio entre la diabetes y el deporte es no solo posible, sino también fundamental para su bienestar a largo plazo.

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Puericultura: El arte de cuidar a los más pequeños

by | Mar 1, 2025 | Medicina deportiva pediatrica blog

En la fascinante travesía de la crianza, los padres se encuentran con una variedad de disciplinas y profesionales dedicados al cuidado de sus hijos. Entre ellos, la puericultura emerge como un pilar fundamental, aunque a menudo confundida con la pediatría. Comprender qué es la puericultura, en qué se diferencia de la pediatría y por qué es crucial incluir al puericultor en el equipo de cuidado de tu hijo, te permitirá tomar decisiones informadas para su desarrollo óptimo.

¿Qué es la Puericultura? Una especialidad que va más allá de la enfermedad

La puericultura, cuyo origen etimológico proviene del latín «puer» (niño) y «cultura» (cuidado, cultivo), es decir, se puede definir como la ciencia y el arte de cuidar y criar niños sanos desde su nacimiento hasta la adolescencia, con un enfoque holístico que abarca aspectos físicos, psicológicos, emocionales y sociales. Es una especialidad que va más allá de la simple atención médica de las enfermedades; se centra en la promoción de la salud, la prevención de enfermedades y la guía para un desarrollo integral y armonioso.

El puericultor es un profesional de la salud, generalmente enfermero(a) pediátrico(a) con formación especializada, dedicado a acompañar a los padres en la crianza de sus hijos. Su labor se centra en:

  • Promoción de la salud. Fomentando hábitos saludables desde la infancia, como la lactancia materna exclusiva, la alimentación complementaria adecuada, la actividad física regular y el sueño reparador.
  • Prevención de enfermedades. A través de la educación sobre la importancia de la vacunación, la higiene personal, la seguridad en el hogar y la detección temprana de posibles problemas de salud.
  • Guía para el desarrollo. Monitorizando el crecimiento físico, el desarrollo psicomotor, cognitivo, social y emocional del niño, ofreciendo orientación a los padres sobre las etapas evolutivas y cómo estimular el potencial de sus hijos.
  • Apoyo a la familia. Brindando información, resolviendo dudas y ofreciendo apoyo emocional a los padres en los desafíos y alegrías de la crianza.

Puericultura vs. Pediatría

Si bien ambas especialidades se dedican al bienestar de los niños, existen diferencias fundamentales en su enfoque principal:

Característica

Puericultura

Pediatría

Enfoque Principal

Promoción de la salud, prevención de enfermedades y desarrollo integral.

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades y afecciones médicas.

Rol del Profesional

Educador, guía, consejero y monitor del desarrollo.

Médico, diagnosticador y tratante de enfermedades.

Momento de Intervención

Principalmente en niños sanos, con visitas programadas para el seguimiento.

Principalmente cuando el niño está enfermo o presenta alguna condición médica.

Objetivo Principal

Optimizar la salud y el desarrollo a lo largo de la infancia y adolescencia.

Restaurar la salud del niño cuando está enfermo.

 

En esencia, el pediatra es el médico especialista en la salud infantil, encargado de diagnosticar y tratar las enfermedades que puedan afectar a los niños. El puericultor, por otro lado, es el profesional que acompaña a la familia en el día a día de la crianza, ofreciendo las herramientas y el conocimiento necesarios para que el niño crezca sano y feliz, previniendo en la medida de lo posible la aparición de enfermedades.

¿Por qué llevar a tus hijos a un puericultor? Un aliado en la crianza de tus hijos

Incorporar las visitas al puericultor en el calendario de cuidado de tu hijo ofrece una serie de beneficios invaluables:

  • Seguimiento detallado del desarrollo. El puericultor realiza un seguimiento exhaustivo del crecimiento físico (peso, talla, perímetro cefálico) y del desarrollo psicomotor, cognitivo, social y emocional del niño en cada etapa. Esto permite identificar tempranamente cualquier desviación o necesidad especial, facilitando una intervención oportuna.
  • Promoción de hábitos saludables desde la base. Desde el nacimiento, el puericultor te guiará en aspectos cruciales como la lactancia materna exitosa, la introducción adecuada de la alimentación complementaria, la importancia del juego y la actividad física, y la instauración de rutinas de sueño saludables. Estos cimientos son esenciales para la salud a largo plazo de tu hijo.
  • Prevención de enfermedades a través de la educación. El puericultor te informará sobre el calendario de vacunación, las medidas de higiene para prevenir infecciones comunes, la seguridad en el hogar para evitar accidentes y la importancia de la detección precoz de posibles problemas de salud.
  • Resolución de dudas y apoyo emocional. La crianza está llena de preguntas e incertidumbres. El puericultor es un profesional capacitado para resolver tus dudas basadas en evidencia científica y ofrecerte apoyo emocional en los momentos desafiantes, fortaleciendo tu confianza como padre o madre.
  • Detección temprana de problemas. A través de la observación y la evaluación continua, el puericultor puede identificar signos tempranos de posibles problemas de salud o del desarrollo que podrían pasar desapercibidos para los padres. La detección temprana permite una intervención más eficaz y mejores resultados a largo plazo.
  • Complemento al pediatra. La puericultura no reemplaza la pediatría, sino que la complementa. El puericultor puede ser el primer punto de contacto para muchas consultas relacionadas con la crianza y el desarrollo, aliviando la carga del pediatra y permitiendo una atención más especializada cuando es realmente necesaria.

 

En conclusión, la puericultura es una disciplina esencial que se enfoca en cultivar la salud y el bienestar integral de los niños desde una perspectiva preventiva y de acompañamiento en el desarrollo. Al incluir al puericultor en el equipo de cuidado de tus hijos, estás invirtiendo en su presente y futuro, asegurando que crezcan sanos, felices y desarrollando todo su potencial. No dudes en buscar el apoyo de un puericultor; será un valioso aliado en esta maravillosa aventura de la crianza.

 

Fuentes:

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Día Mundial de las Enfermedades Raras: Enfermedades raras en pediatría

by | Feb 15, 2025 | Medicina deportiva pediatrica blog

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre estas condiciones que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. En el campo de la pediatría, las enfermedades raras representan un desafío diagnóstico y terapéutico significativo, impactando la vida de niños y sus familias de manera profunda. Es por ello, que este día debe ser considerado como una oportunidad para que el campo médico renueve el compromiso con estos niños y sus familias, para seguir trabajando juntos para mejorar su calidad de vida.

 

Síndrome de Rett

 

El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico que afecta principalmente a niñas. Consiste en un desarrollo normal inicial seguido de una desaceleración en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras y del lenguaje, movimientos repetitivos de las manos y otros problemas neurológicos. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir dificultades respiratorias, problemas de alimentación, escoliosis y convulsiones.

 

Hemofilia

 

La hemofilia es un trastorno hereditario, que se caracteriza por la deficiente coagulación en la sangre. Esto puede causar sangrados prolongados o espontáneos, tanto internos como externos. Los síntomas de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno, pero pueden incluir sangrados nasales frecuentes o difíciles de detener, moretones grandes o inexplicables, sangrado en las articulaciones, sangre en la orina o las heces, y sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.

 

Síndrome de Gilles de la Tourette

 

El Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales, que son movimientos o sonidos repentinos, repetitivos y no voluntarios. Los tics pueden variar en intensidad y frecuencia, y pueden ser simples (como parpadeos o carraspeos) o complejos (como tocar objetos o repetir palabras).

 

Síndrome de Prader-Willi

 

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que puede afectar múltiples sistemas del cuerpo. Sus síntomas varían en gravedad, incluyendo hipotonía (debilidad muscular) en la infancia, apetito insaciable que puede llevar a la obesidad, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y dificultades de aprendizaje. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, manos y pies pequeños, problemas hormonales y retraso en el desarrollo puberal.

 

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

 

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria, es un trastorno genético extremadamente raro que causa un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia y progresan con el tiempo. Los síntomas son calvicie, piel delgada y arrugada, retraso en el crecimiento, envejecimiento de las arterias, problemas en articulaciones, huesos y dientes.

 

Síndrome de Aase

 

El Síndrome de Aase es un trastorno genético que combina una serie de anomalías congénitas, principalmente anemia y malformaciones esqueléticas. La anemia puede ser leve o grave, y las malformaciones esqueléticas pueden incluir pulgares trifalángicos (con tres huesos en lugar de dos), contracturas articulares (rigidez en las articulaciones), paladar hendido y otras deformidades. Otros síntomas menos comunes pueden incluir baja estatura, orejas deformadas y problemas cardíacos.

 

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

 

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos. Los síntomas de la DMD suelen aparecer en la primera infancia y empeoran con el tiempo. Los niños con DMD pueden presentar retraso en el desarrollo motor, dificultad para caminar, debilidad muscular, caídas frecuentes y dificultad para levantarse. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas como escoliosis, problemas respiratorios y cardíacos.

 

Síndrome de Sanfilippo

 

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas de azúcar complejas llamadas mucopolisacáridos. Esto provoca una acumulación de estas moléculas en las células y tejidos, lo que daña el cerebro y otros órganos. Los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, hiperactividad, dificultades del habla y del lenguaje, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y rasgos faciales toscos.

 

Síndrome de X frágil

 

El Síndrome de X Frágil (SXF) es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, ansiedad, hiperactividad y rasgos faciales característicos como cara alargada, orejas grandes y mandíbula prominente. Es una enfermedad que puede afectar más a los hombres que a las mujeres.

 

Síndrome de Moebius

 

El Síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito raro que consiste en la parálisis de los músculos faciales y la dificultad para mover los ojos lateralmente. Esta parálisis es causada por el subdesarrollo o la ausencia de los nervios craneales VI y VII, que controlan estos movimientos. Además de la parálisis facial y ocular, el paciente puede presentar dificultades para hablar, masticar y tragar, problemas respiratorios, deformidades en las extremidades y retraso en el desarrollo motor.

 

Síndrome de Asperger

 

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la forma en que una persona interactúa con el mundo, especialmente en lo que respecta a la comunicación y la interacción social. Aunque esta condición se considera parte del espectro autista (TEA), las personas con este perfil suelen tener dificultades en la comunicación no verbal, como entender el lenguaje corporal y las expresiones faciales, y pueden tener intereses restringidos o repetitivos.

 

Estas son enfermedades que no tienen cura, sin embargo, los especialistas proporcionan tratamientos que les permite a los pacientes, mejorar su calidad de vida. Cada 28 de febrero, es un recordatorio de que aún falta mucho por hacer por los pacientes pediátricos que sufren de alguna enfermedad rara.

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